Cá thể hóa để điều trị hiệu quả ung thư vú do di truyền

Ngày 20/4/2026, PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh - Trưởng khoa Tuyến vú, Bệnh viện Chợ Rẫy, cho biết vừa phát hiện và điều trị hiệu quả cho 2 bệnh nhân ung thư vú có mang đột biến gene di truyền BRCA1 và BRCA2 - nhóm đột biến có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời lên tới 69 - 72% so với bình thường.

Đây là một trong những trường hợp điển hình trong việc cá thể hóa điều trị, đặc biệt khi đột biến gene được phát hiện sớm thông qua xét nghiệm, từ đó giúp xây dựng chiến lược điều trị và dự phòng hiệu quả ngay từ giai đoạn đầu.

Phát hiện ung thư vú mang đột biến gene BRCA thông qua yếu tố di truyền

Trường hợp thứ nhất là nữ bệnh nhân H.T.H.Y (59 tuổi, ngụ tỉnh Quảng Ngãi). Năm 2023, khám tại khoa Tuyến vú Bệnh viện Chợ Rẫy, bệnh nhân được chẩn đoán ung thư vú một bên, thuộc thể ung thư vú tam âm - tức các thụ thể nội tiết (ER, PR) và HER2 đều âm tính (nhóm có tỷ lệ đột biến gene BRCA cao).

Do gia đình có mẹ tiền sử ung thư vú nên bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm di truyền. Kết quả cho thấy bệnh nhân có đột biến gene BRCA1, ekip đã thống nhất phương án điều trị đa mô thức cho bệnh nhân bao gồm phẫu thuật, hóa trị và sử dụng thuốc nhắm trúng đích.

Đến tháng 3/2026, trong quá trình theo dõi định kỳ, bác sĩ phát hiện xuất hiện tổn thương mới ở vú còn lại với kết quả sinh thiết cho thấy là tổn thương ác tính, ê-kíp quyết định phẫu thuật loại bỏ khối u. Sau phẫu thuật 5 ngày, sức khỏe người bệnh phục hồi ổn định và xuất viện. Hiện tại, bệnh nhân tiếp tục được tái khám định kỳ và điều trị theo phác đồ cá thể hóa.

Trường hợp thứ 2 là nữ bệnh nhân N.T.H.N. (51 tuổi, ngụ TP.HCM) đi khám sức khỏe định kỳ, phát hiện ung thư vú giai đoạn sớm, kết quả xét nghiệm hóa mô miễn dịch của bệnh nhân thuộc nhóm thụ thể nội tiết (ER, PR) dương, HER2 âm và K67 cao.

Đáng chú ý, bệnh nhân có bà ngoại và mẹ mắc ung thư vú, em gái mắc ung thư tuyến giáp. Nhận định đây là bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ cao, các bác sĩ đã chỉ định xét nghiệm gene di truyền và phát hiện bệnh nhân mang đột biến gene BRCA2.

Ê-kíp điều trị đã hội chẩn và quyết định phẫu thuật cho cả 2 vú nhằm tránh nguy cơ tái phát ở vú bệnh và phát sinh ở bên còn lại.

Bệnh nhân được phẫu thuật nội soi cắt tuyến vú và tái tạo lại 2 bên vú thành công. Hiện tại, sức khỏe bệnh nhân ổn định và xuất viện vào cuối tuần. Kết quả đạt được không chỉ đảm bảo kiểm soát ung thư mà còn mang lại yếu tố thẩm mỹ cao, giúp người bệnh tự tin và hài lòng sau điều trị.

Phát hiện đột biến gene - “Chìa khóa” trong điều trị và dự phòng

Theo PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh - Trưởng khoa Tuyến vú, Bệnh viện Chợ Rẫy, ung thư vú do yếu tố di truyền chỉ chiếm khoảng 5 - 10% tổng số ca bệnh.

“Tuy nhiên, ở nhóm mang đột biến BRCA1/BRCA2, nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời có thể lên tới 69 - 72%, cao hơn rất nhiều so với mức trung bình 12,5% của cộng đồng. Không chỉ liên quan đến ung thư vú, các đột biến này còn làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng, tụy và ở nam giới có thể gây ung thư tuyến tiền liệt”, PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh nói.

Theo ông, việc xét nghiệm gene để kịp thời phát hiện đột biến gene trước khi quyết định điều trị có ý nghĩa rất quan trọng, giúp bác sĩ lựa chọn chiến lược tối ưu, bao gồm cả điều trị triệt để và điều trị dự phòng. Y học ngày nay đã có nhiều tiến bộ và các xét nghiệm đột biến gene được ứng dụng thường quy hơn.

“Các trường hợp ung thư vú có gene đột biến BRCA đã có thuốc điều trị đích. Đặc biệt, tại Việt Nam, cuối năm 2025, Bộ Y tế cũng đã có hướng dẫn về việc phẫu thuật điều trị dự phòng ung thư vú ở nhóm bệnh nhân mang đột biến gene có nguy cơ cao.

Cột mốc này đã mở ra hướng tiếp cận toàn diện hơn trong điều trị, giúp cải thiện và nâng cao chất lượng sống không chỉ cho bệnh nhân bị ung thư vú mà còn cho những người mang gene đột biến BRCA.” - Trưởng khoa Tuyến vú, Bệnh viện Chợ Rẫy, nhấn mạnh.

Tầm soát ung thư vú như thế nào cho đúng?

Theo chuyên gia, không phải mọi trường hợp ung thư vú đều liên quan đến đột biến gene BRCA1/BRCA2. Phần lớn bệnh xuất phát từ yếu tố môi trường và lối sống…

Việc xét nghiệm gene thường chỉ được bác sĩ chỉ định cho các nhóm nguy cơ cao như: Gia đình có nhiều người mắc ung thư vú, buồng trứng hoặc tụy; mắc bệnh khi tuổi còn trẻ.

“Bệnh nhân thuộc nhóm ung thư vú "tam âm" - thụ thể nội tiết (ER, PR) và HER2 đều âm tính cũng thuộc nhóm có chỉ định xét nghiệm gene,” BS Quang Khánh cho biết.

Việc tầm soát và phát hiện kịp thời sẽ mang lại 3 giá trị mang tính “sống còn”. Đối với người bệnh, bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp điều trị "đánh trúng đích" bằng thuốc đặc hiệu và quyết định có nên phẫu thuật dự phòng vú đối bên hay không.

Việc tầm soát các yếu tố nguy cơ, đặc biệt là xét nghiệm di truyền, sẽ giúp con cái, anh chị em của người bệnh biết mình có mang gene di truyền không để có kế hoạch tầm soát đặc biệt hoặc can thiệp sớm trước khi khối u hình thành.

“Bên cạnh đó, cá thể hóa điều trị sẽ chuyển từ điều trị "số đông" sang y học chính xác, giúp tăng tỷ lệ sống sót và chất lượng sống cho bệnh nhân,” PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh chia sẻ.