Điều trị bệnh Wilson gây dư đồng, “giải oan” cho bệnh nhân bị chẩn đoán tâm thần phân liệt

Thông tin trên được TS.BS Lê Hữu Phước, Phó khoa Khoa Viêm Gan, Bệnh viện Chợ Rẫy, chia sẻ vào ngày 5/11.

Rối loạn tâm thần do lắng đọng đồng ở não vì bệnh Wilson

Bệnh nhân Nguyễn Huỳnh M. Tr. (sinh năm 2000, ngụ tại Cam Lâm - Cam Ranh, Khánh Hòa) chưa từng bị chấn thương đầu, không có tiền căn viêm não - màng não. Đến năm học lớp sáu, bệnh nhân bắt đầu học hành sa sút. Gia đình đã đưa bệnh nhân đi khám tại nhiều cơ sở y tế tại địa phương. Bệnh nhân được ghi nhận thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển tâm thần. Trong khi đó, cha mẹ và chị hiện chưa phát hiện bất thường.

Bốn năm trước khi vào điều trị tại Bệnh viện Chợ Rẫy, bệnh nhân bắt đầu khởi phát bệnh nặng hơn. Bệnh nhân hay đau đầu, kém tập trung trong công việc, thay đổi tính cách. Bệnh nhân ít nói, hạn chế tiếp xúc và bị trầm cảm. Sau đó, bệnh nhân có biểu hiện run tay, tứ chi co cứng, đi lại khó khăn.

“Khám tại một bệnh viện tâm thần địa phương, bệnh nhân được chẩn đoán tăng trương lực cơ và tâm thần phân liệt. Bệnh nhân được cho uống thuốc điều trị căn bệnh tâm thần này theo toa.

Sau thời gian điều trị, bệnh không cải thiện. Bệnh nhân bị run tay nhiều hơn, không tự đi lại được, không tự chăm sóc bản thân, chảy nước dãi, nói khó, nuốt khó, ăn uống bị sặc nghẹn… nên được chuyển vào Bệnh viện Chợ Rẫy”, TS.BS Hữu Phước, bác sĩ điều trị trực tiếp cho bệnh nhân, nói.

Tình trạng khi nhập viện của bệnh nhân gần như tàn phế: nằm yên một chỗ, không tiếp xúc được, tăng trương lực cơ tứ chi nên bệnh nhân không tự ngồi được, không đi đứng được, không tự phục vụ được bản thân; tăng trương lực cơ vùng hầu họng dẫn đến không nói được, ú ớ, chảy nước dãi, ăn uống sặc nghẹn nên phải nuôi dưỡng qua sond, mắt cũng bị ảnh hưởng…

Theo TS.BS Lê Hữu Phước, từ các biểu hiện lâm sàng cùng với kết quả siêu âm bụng, MRI não và giải trình tự gene cho thấy bệnh nhân bị xơ gan đi kèm tổn thương vùng đồi thị nhân bèo đối xứng và được chẩn đoán mắc bệnh Wilson thể gan - não.

Bệnh nhân được điều trị với kẽm, thuốc thải đồng và các phương pháp hỗ trợ khác. Sau hơn 1 năm, bệnh nhân đã đi lại bình thường, nói chuyện rõ ràng, tự ăn uống, không còn dấu hiệu của bệnh tâm thần phân liệt và quay lại cuộc sống bình thường.

“Wilson là bệnh di truyền do đột biến gene ATP7B dẫn đến tích tụ đồng cho mô gây tổn thương đa cơ quan. Đây là căn bệnh vô cùng phức tạp, khó chẩn đoán vì triệu chứng thay đổi từ lâm sàng, sinh hóa cho đến sinh học phân tử. Bệnh nhân Wilson có thể bị Tuy nhiên đây là một căn bệnh hoàn toàn có thể điều trị và dự phòng được”, TS.BS Hữu Phước chia sẻ.

BS Hữu Phước giải thích thêm, đồng là một nguyên tố vi lượng, cần thiết cho sự phát triển của tế bào; tham gia cấu tạo một số enzim quan trọng và có vai trò chống lại các stress oxy hóa. Cơ thể trưởng thành thường có từ 70 - 100mg đồng, phụ thuộc vào cân bằng giữa hấp thu ở ruột và thải trừ qua mật từ 1 - 5mg/ngày.

Thiếu đồng dẫn đến sự phát triển của hệ thần kinh, hệ thống miễn dịch, mô liên kết bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Trong khi đó, dư đồng sẽ làm lắng đọng, gây tổn thương đa cơ quan như gan, não, mắt… và dẫn đến tử vong.

Bệnh nhân mắc Wilson thường phát bệnh liên quan đến gan vào khoảng 12 tuổi; liên quan đến não vào độ tuổi 18. Bệnh nhân mắc Wilson nếu không được điều trị hầu như tử vong sớm, trong độ tuổi 20, 30.

Việt Nam: 1/100 người lành mang gene bệnh Wilson

Hiện nay thế giới ghi nhận tỷ lệ mắc bệnh Wilson là một/7.027. Theo một nghiên cứu tại Việt Nam, tỷ lệ người lành mang gene bệnh Wilson là 1/100. Bệnh Wilson có tính di truyền từ ba mẹ sang con cái. Trẻ có ba mẹ đã mắc bệnh Wilson sẽ có nguy cơ mắc bệnh từ khi bẩm sinh rất cao, sau đó khởi phát khi đến một độ tuổi nhất định nào đó.

Bệnh gây tăng tích tụ đồng nên dẫn đến tăng men gan kéo dài, không rõ nguyên nhân, sau đó dẫn đến viêm gan mạn tính, xơ gan và suy gan cấp. Đồng tích tụ ở não dẫn đến rối loạn vận động, rối loạn trương lực cơ, mất phối hợp trong vận động, gồng cứng, khó nút, rối loạn ngôn ngữ, rối loạn tâm thần… Một số triệu chứng khác do dư đồng như ảnh hưởng đến mắt, thiếu máu tán huyết, rối loạn kinh nguyệt, vô kinh, loãng xương viêm khớp…

“Hiện nay, một tổ chức của Mỹ liên quan đến bệnh Wilson đã tài trợ thuốc thải đồng cho Bệnh viện Chợ Rẫy. Chi phí thuốc điều trị khoảng 20.000 đồng/ngày. Tuy nhiên, việc điều trị tích tụ đồng giai đoạn đầu sau khi bệnh nhân phát bệnh như trường hợp nói trên rất vất vả. Thuốc thải đồng có thể dẫn đến một số tác dụng phụ nguy hiểm như không tăng sinh tủy xương, ảnh hưởng đến thận…

Vì vậy, bệnh nhân cần được các bác sĩ theo dõi và tái khám đều đặn trong 2,3 năm đầu. Bên cạnh đó chế độ ăn cũng phải chú ý, hoàn toàn không được ăn 4 nhóm thực phẩm, gồm: hải sản có vỏ, nấm, nội tạng động vật đặc biệt là gan, chocolate. Sau đó, việc dùng kẽm suốt đời để ức chế hấp thu đồng”, BS Phước nói.

Chẩn đoán sớm bệnh Wilson giúp việc điều trị vô cùng hiệu quả, giúp bệnh nhân có cuộc sống gần như bình thường. Nếu bỏ sót bệnh Wilson, chẳng những không cứu sống được bệnh nhân mà còn các thành viên trong gia đình họ.

TS.BS Lê Hữu Phước, khuyến cáo, khi bệnh nhân có triệu chứng về gan, thần kinh và tâm thần không rõ nguyên nhân, đặc biệt ở người trẻ tuổi nên nghĩ đến bệnh Wilson. Đây là bệnh di truyền có thể điều trị được. Việc phát hiện ra bệnh Wilson còn có ý nghĩa tầm soát các thành viên trong gia đình bệnh nhân nhằm phát hiện sớm và điều trị dự phòng hiệu quả và chi phí không quá mắc.

Năm 2016, TS.BS Lê Hữu Phước cũng đã từng điều trị thành công cho một bệnh nhân lao gan trên nền bệnh Wilson - ca bệnh đầu tiên mắc căn bệnh này tại Việt Nam. Hiện Bệnh viện Chợ Rẫy đang quản lý 400 bệnh nhân Wilson.