Nguyên nhân do đột biến gen alpha hoặc/và beta globin làm giảm tổng hợp một hoặc nhiều các tiểu đơn vị globin để tạo hemoglobin bình thường. Người bệnh có biểu hiện thiếu máu, vàng da, vàng kết mạc mắt, sạm da, biến dạng xương sọ, mặt, lách lớn, lách đã cắt. Bệnh có nhiều thể lâm sàng, từ thể không triệu chứng đến có biểu hiện nặng cần truyền máu nhiều lần. Do đó, điều trị bệnh Thalassemia là gánh nặng rất lớn cho gia đình và xã hội.
Đời sống của hồng cầu là 120 ngày, nhưng đối với bệnh nhân tan máu bẩm sinh thì đời sống ngắn hơn rất nhiều, vì mức độ tổn thương của gen người bệnh thường không đủ 120 ngày. Do đó, hồng cầu vỡ sớm hơn, vỡ nhiều hơn, trong khi cơ thể không thể bù đắp nổi đủ số lượng đó sẽ làm cho bệnh nhân bị thiếu máu.
Với mức độ thiếu máu nhẹ có thể cơ thể thích nghi được, nhưng thiếu máu nặng, thiếu máu kéo dài thì cơ thể người bệnh sẽ không có khả năng thích nghi được. Chính vì thế các cơ quan khác trong cơ thể sẽ phải làm việc nặng lên. Ví dụ như tim, về lâu dài bệnh sẽ ảnh hưởng tới tim.
Vì thiếu máu bệnh nhân sẽ phải truyền máu, mỗi một lần truyền máu như thế bệnh nhân lại có một lượng sắt của các hồng cầu tích tụ lại trong cơ thể chính, vì vậy từ 10 - 20 lần truyền máu thì lượng sắt trong cơ thể sẽ thành thừa. Sắt ứ đọng lại các cơ quan trong cơ thể gây tổn thương các cơ quan đó, đặc biệt lại là tim vào gan vào các tuyến nội tiết, gây chậm phát triển thể chất, tâm thần, thậm chí tử vong.
Hậu quả cuối cùng mà bệnh nhân chúng ta nhìn thấy được đó là nhìn về cảm quan, thể trạng chậm phát triển, rất còi cọc, bao giờ cũng nhỏ hơn so với trẻ cùng tuổi, da sạm... khi khám sẽ thấy chức năng tim yếu, chức năng gan suy giảm do tình trạng ứ đọng sắt.
Theo BS. Lâm Trần Hòa Chương, BV truyền máu huyết học, những bệnh nhân bị bệnh Thalassemia cần truyền máu nhiều lần, vì vậy để bảo đảm an toàn truyền máu cần khảo sát kháng thể bất thường. Đối với vấn đề thực hành truyền máu hiện nay tại VN, các thầy thuốc vẫn cho rằng chỉ cần truyền máu cùng nhóm với bệnh nhân trong hệ nhóm máu ABO là đủ mà không để ý đến các hệ thống nhóm máu khác, đặc biệt là các hệ nhóm máu như Rh, hệ Duffy, hệ Kidd... từ đó đã có những tai biến truyền máu xảy ra do tính sinh miễn dịch tạo kháng thể ở người nhận máu chống hồng cầu truyền vào, thường hay gặp ở nhóm bệnh nhân truyền máu nhiều lần, điển hình như trong bệnh Thalassemia.
Truyền máu nhiều lần và số lượng túi máu truyền/lần là một yếu tố nguy cơ sinh kháng thể bất thường và tỷ lệ xuất hiện kháng thể miễn dịch có liên quan đến số lần truyền máu, số túi máu truyền mỗi lần. Qua theo dõi 269 bệnh nhân Thalassemia điều trị tại BV truyền máu huyết học TP.HCM đã truyền máu trên 5 lần, thấy tỷ lệ xuất hiện kháng thể miễn dịch là 6,3%. Tại BV Chợ Rẫy, khảo sát trên 2.321 bệnh nhân thấy tỷ lệ xuất hiện kháng thể miễn dịch là 7,8%, nữ cao hơn nam (13,3% và 11,7%), điều này có thể do ngoài việc truyền máu thì phụ nữ còn trải qua quá trình mang thai cũng có thể xuất hiện kháng thể bất thường. Nhóm bệnh nhân truyền máu nhiều lần thì tỷ lệ xuất hiện kháng thể bất thường cũng cao hơn, tới 23,47%. Tỷ lệ này cũng cao hơn ở nhóm bệnh nhân đã truyền máu trên 30 lần. Tỷ lệ xuất hiện kháng thể miễn dịch chống hồng cầu ở nhóm này là 6,3%. Đối với số lượng máu truyền, những bệnh nhân được truyền trung bình 2 túi/lần thì tỷ lệ sinh kháng thể là 58,9%.
Khảo sát cho thấy, VN thuộc vùng có nguy cơ cao mắc bệnh Thalassemia và tần suất khác nhau ở các dân tộc. Trong khi tần suất người Kinh là 20,3% thì các dân tộc miền núi tần suất này cao tới 32, 12, 11%, tương ứng ở người Thái, Mường, Tày do tỷ lệ kết hôn cận huyết tại các vùng này thường cao, chính vì vậy các yếu tố di truyền cũng cao hơn. Vì vậy, VN rất cần xây dựng chương trình quốc gia về kiểm soát bệnh Thalassemia, bao gồm phòng tránh bệnh mới, điều trị và quản lý lâu dài bệnh nhân đã có.
