Giấc mơ chuyên sâu cho trạm y tế Bài 2: Y học hệ gen và tương lai sứ mệnh chăm sóc sức khỏe ban đầu
Y học hệ gen (Genomic medicine) đang phát triển nhanh, sâu và rộng, tạo ra cuộc cách mạng trong chẩn đoán, điều trị và dự phòng, không chỉ cho bệnh nhiễm mà còn các bệnh hiếm, bệnh mạn tính.
Nhận định trên của GS TS BS Đặng Vạn Phước, Trưởng khoa Y, ĐH Quốc gia TP.HCM tại hội thảo khoa học chuyên đề “Chăm sóc sức khỏe ban đầu trong thời đại y học hệ gen” do Khoa Y, ĐH Quốc gia TP.HCM phối hợp với Sở Y tế TP.HCM, Hội Y học TP.HCM, ĐH Nguyễn Tất Thành, ĐH Phan Châu Trinh, Viện Di truyền Y học đồng tổ chức ngày 2/7 vừa qua, đã được các nhà khoa học, các chuyên gia đồng tình và thống nhất cao.
Từ thông tin bộ gen đến cuộc cách mạng chăm sóc sức khỏe toàn dân
Theo GS Phước, y học đang có sự chuyển dịch bệnh nhiễm sang bệnh không lây nhiễm, bệnh mạn tính. Các bệnh tim mạch, ung thư, tâm thần phân liệt và bệnh tiểu đường đã trở thành nguyên nhân chính gây tử vong trên toàn thế giới. Từ đó, y học hệ gen đã tạo ra cuộc cách mạng lớn, thúc đẩy “từ y học một cỡ vừa cho mọi người đến y học cá thể hóa”, “từ y học cá thể hoá nâng cao thành y học chính xác”.
Y học hệ gen thúc đẩy y học chính xác (Precision medicine), tạo ra các lợi ích to lớn trong việc dự báo nguy có mắc bệnh, xây dựng kế hoạch dự phòng phù hợp, dự báo khả năng tiến triển của bệnh, cân chỉnh chiến lược/ kế hoạch điều trị hiệu quả, kê toa dựa trên thông tin di truyền, tránh kê thuốc có phản ứng phụ, giảm thời gian nằm viện và giảm chi phí cho bệnh nhân, giảm tỷ lệ thất bại trong lâm sàng.”
GS TS BS Đặng Vạn Phước
Theo GS TS BS Nguyễn Sào Trung, Phó Chủ tịch Hội Y học TP.HCM, các đột biến của gen, do thay đổi trong cách sắp xếp các cặp base của DNA gây nên bệnh. Hiểu rõ ràng về DNA sẽ biết cụ thể về hoạt động của cơ thể và những thay đổi khi có bệnh tật.
Hệ gen phát triển và được ứng dụng rộng rãi, mạnh mẽ sau khi dự án bộ gen người (Human genome project) hoàn thành vào năm 2003. 20 năm qua, hệ gen đã được ứng dụng sâu, rộng vào y học và làm hình thành một nền y học mới: Y học hệ gen.
Ngày nay, hệ gen là nền tảng khoa học và công nghệ của y học, giúp lý giải cơ chế bệnh sinh của nhiều loại bệnh, giúp tạo ra kỹ thuật, sản phẩm cho chăm sóc sức khoẻ con người.
“Y học hệ gen dựa trên thông tin di truyền của con người, thông qua công nghệ giải trình tự gen và nghiên cứu tương quan giữa kiểu gen với kiểu hình, giúp cá thể hoá bệnh tật, để đề nghị phương pháp điều trị phù hợp nhất. Như vậy, y học hệ gen mang ý nghĩa bao phủ chăm sóc sức khoẻ toàn dân”, GS Trung cho biết.
Theo GS Trung, dữ liệu hệ gen cung cấp mã di truyền của từng người bệnh, có thể giúp xác định nguy cơ cao mắc một loại bệnh nào đó, giúp xác định phương thức điều trị tốt hơn và rẻ hơn, từ đó y học hệ gen giúp tầm soát, phát hiện, chẩn đoán sớm bệnh tật.
Bên cạnh mở ra một kỷ nguyên mới trong y học cá thể hoá, trong điều trị trúng đích, y học hệ gen còn có thể tích hợp vào y học và dược học để phát triển các loại thuốc ứng hợp cho từng người bệnh. Ngoài ra, nhiều nghiên cứu cho thấy y học hệ gen giúp cải thiện tình trạng bệnh Alzheimer, suy tim và một số bệnh khác.
Dữ liệu hệ gen cũng có thể xác định về mô hình bệnh tật của các chủng tộc: Một nghiên cứu cho thấy tình trạng đột biến gen có liên quan với tình trang tăng đường huyết ở 1% người Hispanic/ Latino và khoảng 6% người Mỹ gốc Phi, và rất hiếm ở người có cha mẹ là người từ châu Âu.
Số liệu theo nghiên cứu của Viện Di truyền Y học cho thấy, cứ 31 người có 1 người mang gen ung thư di truyền; người có tiền căn gia đình hoặc bản thân mắc ung thư, tỷ lệ mang đột biến ung thư di truyền đến 4,2%; không có tiền căn gia đình hoặc bản thân mắc ung thư, tỷ lệ mang đột biến ung thư di truyền đến 2,6%.
“Giấc mơ tìm hiểu sâu về cơ thể con người đã thành hiện thực và kỷ nguyên của y học hệ gen đang hình thành, giúp cho công tác chăm sóc sức khoẻ được tốt hơn. Hiểu biết về y học hệ gen sẽ giúp cán bộ y tế có chẩn đoán, xử trí và điều trị bệnh hiệu đạt hiệu quả tốt hơn”, GS Trung nói.
Khả năng và thách thức khi áp dụng y học hệ gen tại tuyến cơ sở
TS BS Nguyễn Như Vinh, Phó trưởng Trung tâm Đào tạo bác sĩ gia đình, Đại học Y Dược TP.HCM cho biết, bằng cách tích hợp y học hệ gen vào chăm sóc ban đầu, nhân viên y tế có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc cá nhân hóa, chính xác và hiệu quả hơn, giúp cải thiện kết quả của bệnh nhân và tăng cường các chiến lược phòng ngừa bệnh tật.
Từ đó, TS Vinh nêu quan điểm cần có hình thức tư vấn di truyền được cung cấp trong chăm sóc sức khoẻ ban đầu. “Yếu tố di truyền không còn giới hạn trong các bệnh lý hiếm nữa, mà còn có vai trò trong các bệnh lý thường gặp. Mở rộng tiếp cận di truyền từ bệnh hiếm sang chăm sóc sức khỏe ban đầu với mục tiêu sàng lọc càng nhiều bệnh nhân càng tốt”, TS Vinh đưa ý kiến.
Theo BS Phạm Thị Ái Xuân, Trưởng Trạm Y tế phường 4, quận 10, bên cạnh việc tập trung ứng dụng công nghệ gen vào các điều trị chuyên sâu, có thể phát huy được vai trò dự phòng của y học hệ gen thông qua y tế cơ sở.
BS Xuân lý giải, hệ thống y tế cơ sở là nơi tiếp cận gần nhất với người dân, nên việc phối hợp triển khai y học hệ gen sẽ rất phù hợp và cần thiết bằng cách khai thác thông tin gia sử sức khỏe.
“Bất kỳ một bệnh nhân, người dân nào đến với trạm y tế cũng cần được tư vấn, khai thác gia sử sức khỏe, hướng dẫn thực hiện, động viên, khuyến khích tự cập nhật gia sử sức khỏe của bản thân mình và gia đình”, BS Xuân nêu đề xuất.
(còn tiếp)