Gia đình anh là một trường hợp điển hình về tính di truyền trong hội chứng Marfan. Ông nội, cha ruột, cô ruột, anh ruột… đều cao, gầy và chết - nghi ngờ do tim mạch. Em gái, em trai đều có dáng người cao, gầy, tay chân dài.

Cao, gầy, tay dài… bất thường: có thể là hội chứng tay vượn

Theo BS.CKI. Ngô Bảo Khoa, hội chứng Marfan xảy ra do bất thường ở mô liên kết và ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng nhiều cơ quan. Bệnh do các khiếm khuyết của gen “Fibrillin-1”, gen này có vai trò quan trọng trong xây dựng các mô của cơ thể. Bệnh có tần suất mắc là 1/5.000, mang tính di truyền trội (con của người mắc hội chứng này có xác suất bị là 50%).

Khoảng 25 - 30% trường hợp là do đột biến, không có tiền sử gia đình. Các dấu hiệu của hội chứng Marfan thay đổi, khác nhau ngay cả với những người trong cùng gia đình. Có người chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, có người gặp biến chứng nguy hiểm. Đặc điểm bên ngoài của bệnh nhân Marfan thường là: cao; gầy; tay, chân, ngón tay, ngón chân dài không cân đối; xương ức lồi ra hay lõm vào; xương sống cong; bàn chân phẳng; cận thị nặng…

Không có một xét nghiệm chuyên biệt nào giúp chẩn đoán hội chứng Marfan. Bác sĩ chẩn đoán dựa vào bệnh sử, các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng có liên quan đến hội chứng này.

Những biến chứng nguy hiểm

Hội chứng Marfan có thể gây ra biến chứng cho các tạng, thường là tim, mạch máu, xương, mắt, trong đó các biến chứng về tim mạch là phổ biến (xảy ra ở 9/10 người mắc) và nguy hiểm nhất. Chẳng hạn bệnh nhân Marfan có thể bị bệnh van tim lâu ngày đưa đến suy tim; bị phình hoặc bóc tách động mạch chủ có thể bị vỡ động mạch chủ đưa đến tử vong. Độ nặng của các biến chứng tăng lên theo tuổi. Bên cạnh đó, các tạng khác cũng có thể gặp biến chứng như: mắt (tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể…), xương (như đã nói ở trên), hệ thần kinh, da, phổi…

Bác sĩ theo dõi, điều trị hội chứng Marfan tùy theo tạng có biến chứng. Bệnh nhân có bệnh van tim cần được theo dõi, điều trị thuốc và phẫu thuật khi cần. Bệnh nhân bị giãn động mạch chủ cần dùng thuốc để hạn chế tình trạng động mạch chủ giãn thêm hay bóc tách.

Phình hay bóc tách động mạch chủ nếu có chỉ định thì cần tiến hành phẫu thuật để thay đoạn động mạch chủ bị bệnh.

Cần phát hiện sớm và kiểm soát bệnh tốt

Nếu được phát hiện sớm, theo dõi sát sao, điều trị thích hợp thì dự hậu của bệnh cải thiện rõ rệt, tuổi thọ tăng, có những trường hợp sống trên 70 tuổi, thậm chí có thể sinh hoạt gần như người bình thường.

Vì vậy, những người có thân nhân bị hội chứng Marfan hoặc có dáng người nghi ngờ thì nên nhờ đến bác sĩ kiểm tra. Tùy thuộc vào mức độ biến chứng, bệnh nhân Marfan được bác sĩ tư vấn mức hoạt động thể lực phù hợp. Nhìn chung, hoạt động thể lực nhẹ đến vừa có thể chấp nhận, cần tránh các hoạt động gắng sức nhiều và đột ngột, nhất là bệnh nhân có biến chứng tim mạch. Không nên chơi các môn thể thao cần nhiều thể lực, tính đối kháng cao, dễ va chạm, chấn thương.

Để kiểm soát bệnh tốt, bệnh nhân cũng cần tu ân thủ chế độ theo dõi và điều trị (thuốc hoặc phẫu thuật) của bác sĩ.

Ngoài ra, mang thai ở phụ nữ mắc hội chứng Marfan là một yếu tố làm nặng các biến chứng tim mạch, có thể đưa đến tử vong.

VŨ TÙNG