Chẩn đoán thai có dị tật, nên giữ hay bỏ?
Y học - Ngày đăng : 16:05, 18/05/2017
Hiểu thêm về chẩn đoán thai
Một số ý kiến trên các diễn đàn cho rằng chẩn đoán của bác sĩ có thể sai, không nên tin tưởng tuyệt đối khi nghe chẩn đoán thai dị tật.
Cũng nên hiểu siêu âm, phương tiện hiện nay được xem là rất hiệu quả trong chẩn đoán dị tật thai, thật ra cũng chỉ chính xác đến 70 - 80%. Có những nội tạng của thai nhi khá nhỏ không thể nào nhìn thấy được qua siêu âm. Đã từng có trường hợp em bé có dị dạng thuộc loại không có nhãn cầu chỉ phát hiện sau sinh, và dị dạng này dĩ nhiên vượt qua tầm rà soát của siêu âm. Bất thường thai do nhiễm rubella trong 3 tháng đầu sẽ tập trung trên tim, mắt và tai; riêng mắt và tai tuy nặng nề đến ảnh hưởng thị lực và thính lực, thì rõ ràng siêu âm sẽ chào thua, không nhận ra. Có những bất thường hình thành muộn trong những tháng cuối, mới phát hiện ra, cũng là thắc mắc khá thường xuyên của thân nhân, tại sao khám thai và siêu âm rất thường lại không phát hiện sớm. Những bất thường về chức năng hoạt động một số cơ quan trong cơ thể cũng không dễ gì phát hiện được.
Với các xét nghiệm khác, sẽ có 2 dạng xét nghiệm: xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán.
Xét nghiệm sàng lọc, hiện đang được làm nhiều tại các thành phố lớn hiện nay là sàng lọc xem thai nhi có hội chứng Down hay không. Xét nghiệm này chỉ cho biết được thai nhi có nhiều hay ít nguy cơ bị bệnh. Khi xét nghiệm dương tính có nghĩa là nhiều nguy cơ, âm tính có nghĩa là ít nguy cơ. Thường kết quả sẽ cho ra một phân số; ví dụ 1/150, có nghĩa là khả năng bệnh là 1 trong 150 trường hợp hay 1/50, nghĩa là khả năng bệnh 1 trong 50 trường hợp (hiểu nôm na nếu bà bầu có chỉ số 1/50, nghĩa là nếu tìm được 50 bà bầu giống y như bà bầu hiện tại thì 1 trong 50 bà này sẽ sinh con bệnh Down, nhưng không biết chính xác bà bầu nào trong 50 bà này). Ngưỡng để quy định khi nào là nguy cơ cao hay thấp hiện tại được dùng tại Việt Nam là 1/250, như vậy 1/150 hay 1/50 đều được gọi là nguy cơ cao. Sau xét nghiệm sàng lọc, không ai được quyền chẩn đoán thai nhi có bệnh, chỉ là kết luận có ít hay nhiều khả năng bệnh Down; việc cần làm kế tiếp là làm tiếp xét nghiệm chẩn đoán có hay không có bệnh. Độ chính xác của các xét nghiệm sàng lọc đang dùng tại Việt Nam vào khoảng 70 - hơn 80%, tùy loại xét nghiệm.
Xét nghiệm chẩn đoán thai nhi bệnh Down là phải lấy nước ối (qua một kim nhỏ đâm qua thành bụng, thành tử cung để vào buồng ối) để xem xét bộ nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này là chẩn đoán cuối cùng chắc chắn biết trẻ có bệnh Down hay không (bệnh Down, nhiễm sắc thể thứ 21 có 3 thay vì 2 chiếc), mà còn biết thêm được các nhiễm sắc thể còn lại có bình thường không. Cũng có thể sinh thiết bánh nhau để chẩn đoán, xét nghiệm làm vào khoảng 11 tuần, tuy khả năng ảnh hưởng thai cao hơn xét nghiệm nước ối.
Sẽ có người thắc mắc, tại sao không làm xét nghiệm chẩn đoán ngay từ đầu mà phải qua sàng lọc chi cho mất tiền, thời gian và giải thích này nọ. Xét nghiệm ối, trước hết khá đắt tiền, và không phải ai cũng có khả năng lo được dù có nhu cầu. Việc lấy ối có thể gây sẩy thai (dù thai bình thường), tuy có khả năng rất thấp 1/300 - 1/500. Việc làm xét nghiệm ối hàng loạt sẽ là lãng phí cho xã hội và gia đình, cũng như gia tăng khả năng thai sẩy một cách đáng tiếc. Hơn nữa, thai bệnh Down, hay các bệnh lý thai do bất thường nhiễm sắc thể, nằm trong khoảng vài phần trăm trong các thai kỳ, trong đó hơn phân nửa sẽ tự bị sẩy trong những tháng đầu tiên.
Ngày nay, còn có cách tìm tế bào con trong máu mẹ, thông qua đó chẩn đoán bệnh Down. Tuy nhiên, xét nghiệm rất đắt và chưa phổ biến.
Nên giữ hay bỏ thai chẩn đoán có dị tật?
Lại nói về chuyện giữ hay bỏ thai có dị tật. Sau khi có xét nghiệm chẩn đoán xác định thai có bất thường nhiễm sắc thể hay bệnh Down (xét nghiệm nhiễm sắc thể) hay siêu âm phát hiện có dị tật thai, nhiệm vụ của người bác sĩ theo dõi thai là thông báo cho thai phụ và người nhà về tình hình dị tật thai, giải đáp những thắc mắc của thai phụ quanh tình trạng dị tật (như nguyên nhân, khả năng sống của thai trong bụng mẹ và khi ra đời, khả năng chữa trị của y tế với dị tật thai, mức độ tàn tật hay khiếm khuyết của trẻ trong đời sống sau này…). Công việc này được xem là khá nặng nề, có khi phải nhờ vả đến các bác sĩ nhi trong các chuyên khoa liên quan dị tật thai. Những công việc này chỉ nhằm mục đích cuối cùng là thai phụ và người nhà phải hiểu thật rõ tình trạng của em bé, hiểu rõ mình “được gì, mất gì” trong cả 2 quyết định bỏ thai hay giữ thai. Người bác sĩ hay chuyên viên y tế khi nói chuyện về dị tật thai không hướng thai phụ vào quyết định bỏ hay giữ thai, mà đây là quyết định của chính thai phụ và gia đình, sau khi đã hiểu rõ tình trạng con mình, cân nhắc tâm tư tình cảm, hoàn cảnh gia đình bản thân.
Giữ hay bỏ… đó là một quyết định hết sức riêng tư của từng cá nhân trong từng hoàn cảnh cụ thể. Có lẽ chúng ta đừng vội lên án người “bỏ” là lạnh lùng, vô cảm, không nhân văn, cũng như người “giữ” là mù quáng, thiếu kiến thức… Hãy tôn trọng quyết định của họ. Cũng giống như một cuộc chơi, khi quyết định theo hướng nào, cũng có một cái giá nhất định phải trả. Khác với cuộc chơi, khi chơi thất bại có thể chơi lại, có thể chơi nhiều lần nếu muốn và dư vị mất mát cũng không lâu dài; quyết định giữ hay bỏ thai dị tật là quyết định “hạ thủ bất hoàn”, quyết định hướng nào cũng để lại sự áy náy, hối hận hay luyến tiếc, để lại đau khổ và dằn vặt cho thai phụ và gia đình, tạm thời hay lâu dài. Có lẽ, tốt nhất, chúng ta, những người chung quanh thai phụ và gia đình, có chuyên môn hay không có chuyên môn, nên giúp cho họ có nhiều thông tin về nhiều mặt (xã hội, sức khỏe, tâm lý…), thông tin chính xác, có giá trị để họ có thể ra quyết định hợp lý nhất.